الإكتشاف المبكر للأمراض الوراثية وخاصة أمراض التمثيل الغذائي يعتبر طوق النجاة الوحيد لحماية أكثر من ألف طفل سنويا من الإعاقة الذهنية, والحمية الغذائية والألبان المخصصة لهم هي وسيلتهم الوحيدة لكي يعيشوا حياة طبيعية.
ورغم أن وحدة الوراثة تحتفل بمرور عام علي تطبيق إتفاقية المسح الشامل لمرض فنيل كيتونوريا أحد أمراض التمثيل الغذائي إلا أن الوحدة تعاني من عدم وصول ألبان الأطفال منذ ثلاثة أشهر لأنها محجوزة في الجمارك بدون أسباب مما يعرض حياة هؤلاء الاطفال للخطر.
يقول الدكتور أسامة كمال زكي مدير وحدة الوراثة بكلية طب جامعة عين شمس إن المشكلة الرئيسية أن هذه الألبان هي الغذاء والعلاج في نفس الوقت لهؤلاء الاطفال, وهي تمثل مشكلة كبيرة لأنها تتكلف15 مليون جنيه سنويا في حين أن وزارة الصحة تتحمل10 ملايين فقط, وكنا في السنوات الماضية نعتمد علي التبرعات, ولكن للأسف توقفت التبرعات تقريبا مما يعوق وصول الالبان بدرجة كافية لهؤلاء المرضي.
والمشكلة الأخري ورغم جهدنا الكبير في توفير المبالغ نجد الجمارك تتعامل مع هذه الأدوية علي أنها شحنات خاصة وننتظر أكثر من ثلاثة أشهر حتي يتم الإفراج عنها مما يعرض الاطفال للوفاة.
ويشير الدكتور أسامة إلي أن هذه الوحدة تعالج حوالي ألف طفل من مرض' فنيل كيتونوريا' وهو أحد أمراض التمثيل الغذائي الذي يتم اكتشافه من لحظة الميلاد من خلال جهاز يكشف عن وجود هذا المرض بالوحدة ولكي نحمي هؤلاء الأطفال من المرض الذي يسبب إعاقات ذهنية, يجب الامتناع عن تناول جميع البروتينات والقمح والألبان لذلك أنشأنا أول مركز لإنتاج أطعمة خاصة بهم تصرف شهريا مجانا, مع الإعتماد الكلي علي الألبان الخاصة بالعلاج والتي يتم استيرادها من الخارج لحمايتهم من الاصابة بالتخلف العقلي.
ويضيف أننا ننادي جميعا كأطباء بعمل منظومة متكاملة لإجراء مسح شامل لأمراض التمثيل الغذائي وليس لنوع واحد فقط لأن الأجهزة التي نستخدمها يمكنها قياس19 نوعا من امراض التمثيل الغذائي وحتي نستطيع عمل هذا المسح نحتاج إلي10 أجهزة بالإضافة إلي الخمس أجهزة الموجودة فعليا حتي يتم الكشف علي جميع الاطفال المواليد علي مستوي مصر حيث أن نسبة الاصابة بهذه الأمراض1 الي10000 من كل المواليد علي مستوي العالم وتزيد هذه النسبة في مصر بسبب زيادة زواج الاقارب.
وتشير الدكتورة ماجدة نويرة كبير أطباء وحدة الوراثة إلي أن الوحدة بها أكبر مركز في الشرق الاوسط لإنتاج الأطعمة الخالية من مادة الفنيل المناسبة لهؤلاء الاطفال فنحن ننتج حوالي3 طن أطعمة شهريا لمساعدة الأطفال, ولكن نحتاج إلي إقامة مصنع متكامل لاستكمال هذا المشروع لان هذه الاطعمة تناسب أمراض اخري مثل مرض التوحد وحساسية القمح ونحن لا نستطيع توفير هذه الاطعمة إلا لمرضي الفنيل فقط نظرا لضعف الامكانيات المادية
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق